ジストロフィン

ジストロフィンは、筋細胞に存在するタンパク質で、細胞膜を安定化させる役割を持ちます。細胞の内部と外部を結ぶ構造的な橋渡しをすることで、筋収縮時に細胞膜が損傷するのを防ぎます。このタンパク質が欠損または機能不全になると、筋ジストロフィー（特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィー）と呼ばれる進行性の筋疾患を引き起こします。ジストロフィン遺伝子は非常に大きく、突然変異のリスクが高いことで知られています。